转座子的起源和存在的意义是什么?

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转座子的起源和存在的意义是什么?,第1张

有人这么描述转座子:基因组从出现就一直在经历一场和转座子及逆转录病毒的战争。真核生物的基因组到处是这场战争留下的疤痕,比如人类的基因组有45%的内容都跟转座子有关。

起源问题留给更专业的人来回答,要说到存在的意义,我来讲几个植物里的故事吧。

1. 转座子和孟德尔的豌豆

大家应该都记得孟德尔豌豆的黄圆绿皱吧?其中「皱」这个性状就和转座子有关,这个研究在1990年1月发表于《Cell》杂志「2」。我们当年再学高中生物的时候,一般把这个位点称为R/r, 它代表「皱」(rugosus), 它是隐形的,所以只有当两个等位基因都是r的时候,表型才会是「皱」。控制这个性状的基因是一个淀粉分支酶 (starch-branching enzyme, SBEI),这个基因被克隆后,发现在表型为「皱」的rr植物里,这个基因都有一个0.8kb的转座子插入,这个转座子和玉米里的Ac/Ds比较类似。这个插入就会导致淀粉分支酶SBEI失活,从而影响到种子里淀粉,脂类,以及蛋白质的代谢, 最终导致了「皱」的表型。

黑色部分就是转座子的插入。

2. 转座子与酿酒葡萄:卡本内 (Cabernet),霞多丽(Chardonnay)和奥山红宝石(Ruby Okuyama)

葡萄的颜色主要是由花青素 (anthocyanins)决定的,而花青素的合成主要由一些Myb相关基因控制,比如VlmybA1-1, VlmybA1-2, VlmybA2。关于葡萄颜色的研究又是一篇Science

我们把紫色的卡本内 (Cabernet)当作野生型来看的话,一个叫做Gret1的LTR反转录转座子插入了这个Vvmby1A基因,这个功能缺失突变就导致了绿葡萄的产生,比如霞多丽 (Chardonnay)。 之后的一次Gret1的重排事件导致了表型的部分恢复,这个事件就导致了另一种红颜色葡萄的出现,比如奥山红宝石 (Ruby Okuyama)。